Un nourrisson atteint d’une maladie génétique ultra-rare reçoit un traitement personnalisé inédit

Un nourrisson atteint d’une maladie génétique aussi rare que sévère a bénéficié aux Etats-Unis d’une technique innovante, appelée édition de base, capable de corriger une seule lettre de son ADN. Cette avancée ouvre de nouvelles perspectives pour le traitement d’autres pathologies ultra-rares.KJ a reçu à l’hôpital des enfants de Philadelphie une thérapie personnalisée d’édition de bases, la première du genre, pour traiter son trouble du cycle de l’urée (déficit en CPS1).